09 de junio, “Día Internacional de Concientización sobre la Enfermedad de Batten”
Las complicaciones por esta enfermedad suelen ser terribles, por lo cual llevan a una muerte prematura, por tanto, la mayoría de los niños afectados por este raro padecimiento difícilmente sobreviven más allá de la adolescencia temprana.
Redacción Negocios Now
El 09 de junio, se conmemora el “Día Internacional de Concientización sobre la Enfermedad de Batten”, que es un padecimiento raro neurodegenerativo pediátrico. También es conocido como lipofuscinosis neuronal ceroide tipo 2 (CLN2, por sus siglas en inglés), que es una condición genética devastadora, que afecta a niños y a sus familias en todo el mundo.
“El ‘Día Internacional de Concientización sobre la Enfermedad de Batten’ es una oportunidad para dar visibilidad a los pacientes que viven con este padecimiento y a sus familias. Por ello, debemos trabajar juntos para promover la investigación y el apoyo necesarios para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen. Solo a través de la acción conjunta y la solidaridad podremos marcar la diferencia en la vida de estas personas y construir un futuro más brillante para todos aquellos afectados por este padecimiento devastador”, comentó Nesty Olivares, directora médica asociada de BioMarin Pharmaceutical.
Pérdida gradual de habilidades cognitivas y motoras
Y es que la enfermedad de Batten es un trastorno hereditario que pertenece a un grupo de enfermedades conocidas como “enfermedades por depósito lisosomal”. Este padecimiento se caracteriza por la acumulación de sustancias llamadas lipofuscina en las células del cerebro y otros tejidos. Esta acumulación progresiva de lipofuscina provoca el deterioro de las células nerviosas, lo que resulta en una pérdida gradual de habilidades cognitivas y motoras.
A veces, la enfermedad de Batten se confunde con otros trastornos neurológicos, como la epilepsia, pero la característica clave, que suele dar la verdadera pista a los médicos, es el retroceso en el desarrollo del lenguaje y la pérdida del control psicomotor. Dado lo anterior, el diagnóstico, por lo regular, suele tardar dos años o más en todo el mundo. La confirmación diagnóstica puede hacerse mediante pruebas de laboratorio enzimáticas y moleculares.
Entre los ocho y los 12…
La expectativa de vida de un paciente sin tratamiento ronda entre los ocho y 12 años de edad, ya que el daño por acumulación de desechos lisosomales en las células suele ser terrible y las complicaciones, por lo regular, llevan a una muerte prematura, por tanto, la mayoría de los niños afectados por este raro padecimiento difícilmente sobreviven más allá de la adolescencia temprana.
Es importante hacer mención que los síntomas de la Enfermedad de Batten varían, pero los primeros signos suelen manifestarse en la primera infancia, y por lo regular, pueden incluir síntomas como la pérdida de la visión, crisis epilépticas, demencia, dificultades motoras, cambios de comportamiento, trastornos del lenguaje, comunicación errónea con su entorno, trastornos del sueño y falta de control o coordinación en los movimientos voluntarios.
Esperanza de vida reducida
Es importante recalcar que a medida que la enfermedad evoluciona, los síntomas empeoran y los niños afectados pierden la capacidad de caminar, hablar y llevar una vida independiente. En las etapas avanzadas, pueden presentarse problemas respiratorios y cardíacos, lo que reduce la esperanza de vida de los pacientes.
La falta de conciencia al respecto de este padecimiento y los recursos limitados al área de salud, dificultan el diagnóstico y tratamiento adecuados de la enfermedad, lo que a su vez aumenta la carga para las familias que cuidan de los afectados.
Calidad de vida ante todo
El tratamiento integral de la Enfermedad de Batten se debe centrar en mantener la calidad de vida a través de la participación y comunicación con la familia, controlar sobre todo las convulsiones, mantener lo más posible la motricidad y paliar el dolor, además del apoyo psicológico a la familia y cuidadores.
